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  • 科目:生物
  • 题型:综合题
  • 难度:中等
  • 人气:61

Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。

1)两个由单基因突变引起的αUSH的家系如图。

①家系1II-2是携带者的概率为_______

②家系1II-1与家系2II-2之间婚配,所生子女均正常,原因是______

2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因 G R 突变的情况下, gg 表现为α型, rr 表现为γ型,而双突变体小鼠 ggrr 表现为α型。表型正常的 GgRr 小鼠间杂交, F1 表型及占比为:正常9/16α3/8γ1/16 F1 α型个体中杂合子的基因型有______

3r基因编码的 RN 蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制 RN 降解是治疗USH的一种思路。已知 RN 通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强 RN 稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与 RN 的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是_______

4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。

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Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性